Бесплодие на генетическом уровне: такое бывает?

Многие женщины, выходя замуж, мечтают о рождении здорового крепкого малыша. Но быстро забеременеть в течение года получается не у всех. И тогда пара, как правило, обращается к врачу для обследования на предмет наличия бесплодия. Одним из менее распространенных и менее изученных видов бесплодия является генетическое бесплодие.
Нарушениям наследственного аппарата принадлежит важное место в патологии человека. Мужское и женское бесплодие, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с тяжелыми аномалиями развития, многие патологические состояния периода после рождения (в том числе и хромосомные болезни) обусловлены поломками генома. Значительная часть "ошибок" связана с численными или структурными нарушениями всего генома или отдельных хромосом, и может быть выявлена цитогенетическими методами. Цитогенетический метод - метод изучения генетики человека, позволяющий качественно и количественно оценить состояние хромосомного набора (кариотип).
Примерно каждая восьмая пара с нарушением репродуктивной функции нуждается в цитогенетической диагностике, среди мужчин с бесплодием и нарушением сперматогенеза у 5-15% обнаруживаются хромосомные нарушения.
Определение носительства той или иной хромосомной патологии невозможно без исследования кариотипа, так как у внешне здоровых людей хромосомные нарушения встречаются в сбалансированном состоянии.
Для выявления хромосомных причин нарушения репродуктивной функции супругам рекомендуется провести кариологический анализ - анализ хромосом. В качестве биологического материала для кариологического исследования супругов используется венозная кровь, иногда требуется исследование спермы.
Причиной генетически обусловленного мужского бесплодия, связанного с нарушением сперматогенеза, является отсутствие участка Y хромосомы. Цитогенетическим методом эту поломку установить невозможно.
Еще одной актуальной проблемой является невынашивание беременности, особенно на ранних сроках (до 12 недель). Общая оценка хромосомных нарушений у плода в первом триместре (до 12 недель) составляет 60-70%. Для дальнейшего прогноза желательно обследовать постабортный материал на предмет наличия нарушений кариотипа и при необходимости провести кариотипирование супругов. Если кариотипы плода и супругов нормальные, а последующая беременность также завершилась самопроизвольным выкидышем после исключения гинекологических заболеваний возможно обследование пары на наличие генов предрасположенности к невынашиванию беременности.
К сожалению, хромосомные изменения исправить не возможно. Но при полном генетическом обследовании возможен выбор дальнейших действий, например, применение методов вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО или ИКСИ).
При планировании беременности необходимо заранее пройти обследование у генетика при следующих обстоятельствах:
1. Если супруги состоят в кровном родстве;
2. Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет;
3. При бесплодии (или ранее были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение);
4. Если у предыдущего ребёнка или близкого родственника имеется врождённый порок развития, наследственное заболевание, задержка умственного, полового или физического развития;
5. Если один из супругов работает на вредном производстве;
6. Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование;
7. Если при беременности обнаружены отклонения в показателях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода - АФП (альфафетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ - (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции.
Генетическое обследование позволяет:
1. Выявить пороки развития или наследственные заболевания до рождения ребёнка;
2. Установить возможные причины бесплодия, неразвивающейся беременности, выкидышей;
3. Провести необходимые обследования при планировании беременности;
4. Определить влияние на плод перенесённых инфекционных заболеваний, приёма лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков;
5. Оценить вероятность влияния вредных внешнесредовых и производственных факторов на наследственность и здоровье будущего ребёнка.

Если Вы хотите посетить генетика для обследования организма, обращайтесь по телефонам, указанным на сайте. Врач по результатам обследования расскажет Вам о том, есть ли у Вас генетическое бесплодие, нарушение строения хромосом.