Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев) встречается у 1 из 500-800 новорожденных мальчиков. Впервые данное заболевание открыто в 1942 году ученым, в честь которого и названо. С. Е. Форд в 1959 году обосновал хромосомную природу этого состояния. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера развиваются практически нормально до начала периода полового созревания. Для них характерно: высокий рост, наличие длинных верхних и нижних конечностей.
При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается.
Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается, и развиваются "евнухоидные" пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые. Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен.
У таких мужчин имеется склонность к ожирению, в результате нарушения спермаобразования, отмечается бесплодие, увеличение размеров грудных желез. При исследовании крови на концентрацию гормонов выявляется избыток женских половых гормонов.
У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.
Синдром Клайнфельтера может сочетаться с другими системными заболеваниями. У них чаще встречается сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, хронические неспецифические заболевания легких.
Диагноз при синдроме Клайнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, отсутствии яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона. Подтверждает диагноз генетическое исследование.
Основные проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться с половым созреванием. Обычно такие больные легко внушаемы, апатичны, вялые, склонны к депрессивным психозам и навязчивым состояниям, галлюцинациям. Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких. Для больных синдромом Клайнфельтера характерны жалобы на головные боли, общую слабость, повышенную физическую утомляемость, снижение памяти, ощущение психического переутомления, раздражительность.
Окончательный диагноз синдрома Клайнфельтера подтверждается:
1) нахождением дополнительной Х-хромосомы;
2) клиническими проявлениями заболевания;
3) наличием тельца полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта.
Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.
Лечение синдрома Клайнфельтера только консервативное: проводится заместительное гормональное лечение мужскими половыми гормонами. В результате удается добиться коррекции развития вторичных половых признаков, однако мужчины остаются бесплодными на всю жизнь. Радикальное лечение не разработано.
У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Проконсультироваться по поводу синдрома Клайнфельтера Вы можете у опытного уролога, генетика. Записаться на прием Вы можете по телефонам, указанным на сайте.